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L’autisme et les déficiences intellectuelles apparaissent principalement lors du développement cérébral, et perdurent à l’âge adulte. Si nous ne sommes pas encore parvenus à en identifier les origines exactes, nous savons qu’une part importante de ces troubles est liée à des mutations génétiques. Une équipe de recherche française a constaté, chez des garçons atteints de ces deux troubles, la présence des mutations au niveau du gène nommé PTCHD1, localisé sur le chromosome X. Or, ces mutations entraînent la perte de l’expression du gène en question. Pour confirmer leur implication, les auteurs ont supprimé l’expression du gène PTCHD1 chez des souris. Ces dernières ont présenté des troubles de la mémoire et des signes significatifs d’hyperactivité, des symptômes communs aux déficiences intellectuelles et à l’autisme. A terme, l’identification de cette nouvelle « maladie » des gènes pourrait permettre d’améliorer les démarches thérapeutiques actuelles.
Hérault, Y. (2017). Ptchd1 deficiency induces excitatory synaptic and cognitive dysfunctions in mouse. Molecular Psychiatry. doi: 10.1038/mp.2017.39
